Essere una bellissima attrice ricca e famosa, con una bella famiglia ed un marito invidiato da mezzo mondo; essere una cantante al top, dal fisico statuario e dalla voce affascinante, acclamata in tutti i continenti. Quale donna non cambierebbe, almeno per un po’, la propria quotidianità con il mondo dorato dello spettacolo?

Eppure, anche a queste persone talentuose e baciate dalla fortuna, la vita può chiedere decisioni gravi. E’ accaduto proprio quest’anno ad Angelina Jolie e Anastacia. La prima ha sofferto la morte della madre per cancro al seno, mentre la seconda è stata operata nel 2003, sottoposta a terapia e alla fine del 2012 ha subito la comparsa di una recidiva. Entrambe queste donne belle e famose hanno optato per l’asportazione totale di entrambe le ghiandole mammarie.

La notizia ha colpito le donne in tutto il mondo, perché, oltre ad essere una delle prime cause di morte, il cancro al seno colpisce una parte legata intimamente all’identità femminile ed alla sessualità.

Uno studio pubblicato su Annals of Internal Medicine (una delle riviste scientifiche più autorevoli) del 17 settembre scorso rivela che negli Stati Uniti molte giovani donne colpite da cancro di una mammella chiedono che venga loro asportato anche il seno sano per evitare che in futuro possa ammalarsi (mastectomia controlaterale profilattica, MCP).

I ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute, che hanno condotto lo studio, ricordano che il ricorso a questa estensione profilattica della mastectomia non influisce sulle possibilità di sopravvivenza delle donne già operate al seno malato. E il fatto che le donne che chiedono questo intervento ne siano perfettamente al corrente stupisce non poco.

La causa di questo ricorso quasi ossessivo alla MCP sarebbe da imputare al forte impatto emotivo che il primo intervento ha avuto su queste donne e sulla convinzione, errata, che questo metta al riparo dalla diffusione del tumore e dalla comparsa di recidive. L’angoscia della prima diagnosi e il terrore della possibile ripetizione di un’esperienza così dura prevalgono sulla razionalità nelle motivazioni di queste donne.

Esiste un rischio di contrarre il cancro della mammella sana nelle pazienti già operate per cancro del seno controlaterale?

La risposta è sì, il rischio esiste, ma è contenuto fra il 2 e il 4%, cioè non molto differente da quello della popolazione generale. Bisogna, poi tenere conto del maggior controllo cui sono sottoposte, almeno da noi, le donne già operate. Questo stretto controllo consente di essere molto precoci nella diagnosi di secondo cancro e molto efficaci nella sua cura.

Ma allora, bisogna sottoporsi o no ad una MCP? Ha senso richiederla al proprio medico? Come venire a capo di questo enigma?

La chiave per capire il problema sta nella presenza di due geni, BRCA1 e BRCA2, che regolano la moltiplicazione delle cellule della mammella e dell’ovaio, con un meccanismo ancora non del tutto chiarito.

La mutazione di uno o di entrambe questi geni, presenti in entrambi i sessi, rende più probabile che nella donna si manifesti nel corso della sua vita un tumore della mammella o dell’ovaio o di entrambe.

Questa combinazione, però, è presente solo in una piccola quota di popolazione. Infatti il cancro della mammella è ereditario solo nel 5-10% dei casi e le mutazioni di BRCA1 e BRCA2 sono presenti solo in circa un quarto di questa piccola percentuale.

E’ quindi una situazione rara, ma pericolosa.

Normalmente, per una donna il rischio di sviluppare un cancro del seno entro i 70 anni è di circa il 12%, mentre per il cancro dell’ovaio il rischio è di circa l’1,4%. La mutazione cancerogena del BRCA1 porta il rischio di cancro della mammella al 55-65% e quello di cancro dell’ovaio al 40%. La mutazione cancerogena del BRCA2 porta il rischio di cancro della mammella al 45% e quello di cancro dell’ovaio al 15%.

Le donne con queste mutazioni sviluppano cancro in età più giovane della media.

Da notare che anche i maschi con mutazione corrono il rischio di sviluppare cancro della mammella, soprattutto in caso di mutazione del gene BRCA2.

Queste mutazioni genetiche sono ereditarie, e possono essere ricevute sia dal padre che dalla madre: ogni figlio ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione se uno dei genitori è portatore.

Poiché il test genetico per analizzare i geni BRCA1 e BRCA2 ha un costo di alcune migliaia di euro e richiede almeno un mese di lavoro, non può essere effettuato su larga scala.

Bisogna individuare le persone che sono esposte alla possibilità di avere una forma ereditaria di cancro della mammella, con un’indagine genetica che permetta di capire se esiste la possibilità di trovare uno dei due geni BRCA mutati in senso cancerogeno.

Indizi di possibile ereditarietà sono:

• più casi di cancro della mammella e dell’ovaio fra parenti stretti (genitori, fratelli, sorelle, figli);
• cancro della mammella e dell’ovaio in una stessa donna;
• cancro della mammella in entrambe le mammelle;
• cancro della mammella in donne giovani (meno di 36 anni);
• cancro della mammella nei maschi.

Con il consiglio del senologo, sarà facile orientarsi e capire se esiste la necessità di eseguire l’analisi di BRCA1 e 2 per cercare le mutazioni cancerogene; nel caso, poi, che queste mutazioni siano trovate, l’opzione della mastectomia profilattica non è l’unica via percorribile e deve essere discussa assieme alla possibilità di eseguire controlli ravvicinati o terapie farmacologiche.

I casi delle due splendide artiste hanno avuto il merito di attirare l’attenzione sul problema del cancro della mammella, ed è un bene che le donne prendano coscienza del fatto che la prevenzione attraverso i programmi di screening, pubblici e individuali, è un dovere verso se stesse e verso i propri cari.

La soluzione scelta dalle due dive, però, rappresenta un caso particolare ed entrambe sottolineano, nelle interviste, che la decisione è stata presa dopo una lunga riflessione con i propri medici, perché la propria salute non può essere lasciata all’improvvisazione.

Fonti
Ann Intern Med. 2013;159(6):428-429.
http://www.irst.emr.it/AssistenzaeRicerca/LaboratoriodiBioscienze/CounsellingGenetico
http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA